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癌症扎根在你的基因里:28岁前得了3种肿瘤

来源:网络整理 编辑:健康快讯网 时间:2019-12-07

美国德克萨斯州的Lauren Erdmann Marler

一个年仅28岁的女孩儿

她这样描述自己年轻的人生:

“My genes turn into tumors”(癌症扎根在我的基因里)17岁时首次确诊结肠癌23岁时查出子宫内膜癌28岁时诊断为淋巴瘤

手术与化疗占据了Lauren的整个青春

但这一切的发生并不是偶然

正如她本人描述的那样

通过基因检测

她被确诊为林奇综合征

一个听起来陌生但并不罕见的疾病

林奇综合征:容易引发多个器官肿瘤

林奇综合征(Lynch Syndrome, LS),又称遗传性非息肉性结直肠癌,是常染色体显性遗传性癌症易感综合征之一。

这么多名词,啥意思?

划重点1:癌症易感

容易引起多个相关器官肿瘤:结直肠、子宫内膜、胃、小肠...

其中结直肠癌和子宫内膜癌是最常见的LS相关肿瘤,终身风险高达52%~82%和25%~60%。

划重点2:常染色体显性遗传

就是说这种综合征有50%的可能会遗传给下一代,而且男女都一样。

真凶:基因“质检”出问题

而LS的发生和一对叫MMR基因有关。正常情况下,一对MMR基因在*内扮演着“DNA质检员”一样的角色,可以纠正DNA复制过程中出现的错误,保持基因组的稳定性。

而LS患者首先遗传了一个MMR基因突变,获得了肿瘤易感性,随后另一等位基因后天获得性异常,一对“质检员”双双下岗,DNA的复制错误无法被纠正,就容易导致多器官肿瘤的发生。

女性林奇综合征超50%首发子宫内膜癌

林奇综合征女性患者中,超过50%以子宫内膜癌为首发表现,其一生中罹患子宫内膜癌的风险为15%~60%。而首发症状为结直肠癌的林奇综合征女性患者,在十年内患子宫内膜癌的风险为26%。

更加值得我们警惕的是,在子宫内膜癌患者中,约5%的患者与遗传有关,其中大部分是林奇综合征。所以说这种类型的内膜癌患者亲代与子代当中很有可能也存在基因突变。

所以,我们建议出现以下情况之一的内膜癌患者做遗传咨询:

· 较年轻患者(通常小于50岁)

· 有肿瘤家族史的患者

· 多发性或双侧性肿瘤患者

遗传咨询可以:

实现内膜癌患者个体化治疗

对其亲属进行遗传风险评估及管理

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